Vsaka neozdravljiva ali težko ozdravljiva bolezen bolniku in svojcem močno spremeni življenje. Bolniki z redkimi boleznimi, takimi, za katerimi zboli manj kot 5 prebivalcev med 10.000, pa lahko imajo težav še veliko več, saj zdravniki nimajo dovolj izkušenj in poti zdravljenja niso tako utečene kot pri boleznih, za katerimi zbolevajo tisoči.
"Ne razmišljamo več o tem, da bo njegova življenjska pot kratka, pač pa o tem, da bo lepa."
V Evropi velja, da je redka bolezen tista, za katero zboli 5 ali manj bolnikov na 10.000 prebivalcev. EURORDIS, nevladna mednarodna organizacija bolnikov z redkimi boleznimi, v katero je vključenih več kot 500 združenj bolnikov iz več kot 50 držav, ima na seznamu več kot 4000 tovrstnih bolezni, sicer pa naj bi jih bilo opisanih vsaj 8000. Ena od tisočih zgodb življenja z redko boleznijo je zgodba družine malega Anžeta.
9-letni Anže ima redko bolezen. Dokler ni dopolnil leta in pol, se je normalno razvijal, nato pa je njegov razvoj začel precej nazadovati. Zdravniki so staršem rekli, da bo otrok mentalno zaostal, da čez čas ne bo videl, hodil ali govoril. “Rekli so, da bo njegova življenjska pot kratka, kruta in boleča,” pripoveduje Nataša Herlič, Anžetova mama.
Poudari tudi problem nezadostne psihološke podpore staršev in drugih družinskih članov. Diagnostika je dostopna vsem otrokom, nekatere vrste zdravljenja pa so zelo odvisne od sposobnosti in vztrajnosti staršev, materialnih možnosti, pa tudi od kraja bivanja.
