Vroči mikrofon

Obsojeni na invalidnost: Že jutri je lahko prepozno za še enega otroka

Zelena luč za presejalno testiranje novorojenčkov za spinalno mišično atrofijo, a treba je vzpostaviti še ustrezen laboratorij

Lea
3-letna Lea, ki je mamici pokazala, da se hoče boriti naprej. Morda je šla v borbo, ki nima konca.
foto: Simona Jerebič

Presejalno testiranje novorojenčkov za spinalno mišično atrofijo bo v prihodnje reševalo življenja obolelih in njihovih družin. A treba ga je vzpostaviti čim prej – če se denimo jutri rodi otrok s takšno diagnozo, bo njegova usoda prav takšna, kot je usoda preostalih. Prepogosto se namreč zgodi, da se diagnoza postavi pozno, kar obolele obsodi na invalidnost. Presejalno testiranje predstavlja upanje za prihodnje generacije, pretekle so to možnost, žal, zamudile. Med njimi je tudi triletna Lea, ki so ji bolezen diagnosticirali pri enem letu. Takoj je prejela prvi odmerek zdravila sprinraza, v nasprotnem primeru je najbrž danes ne bi bilo več med nami.

"Veliko mi pomeni dejstvo, da se bo uvedlo presejalno testiranje novorojenčkov za spinalno mišično atrofijo. Postavim se namreč v vlogo staršev, ki imajo otroka s to diagnozo. Zdi se mi, kot da je to moj otrok, sočustvujem z njimi, vem, kako jim je. Počutim se zelo srečna, da bodo imeli otroci možnost, veliko skrbi jim bo odvzetih, prav tako njihovim staršem." Lejina mama Simona Jerebič

Pobudo za presejalno testiranje je vložilo Društvo Viljem Julijan. Njegov predsednik dr. Nejc Jelen poudarja pomen takojšnje uvedbe testiranja:

"Imamo primer, ko so na eni strani zdravila, ki bi lahko, če bi se dala pravočasno, že ob samem rojstvu, omogočala otroku praktično normalno življenje. Otrok s spinalno mišično atrofijo bi lahko hodil, tekel, skakal, tako kot vsi normalni otroci. A ker je diagnoza postavljena tako pozno, ti otroci nimajo te možnosti in so obsojeni na invalidnost."

Ustanovitelja Društva Viljem Julijan Gregor in Nina Bezenšek sočustvujeta z Lejino mamo in z mamo vseh preostalih borcev, kot jim pravita. Njuna zgodba jima daje dovoljenje, da dajeta glas vsem njim, ki se spopadajo z redko boleznijo, ki ima za svoj konec lahko tudi smrt. Sta oče in mama Viljema Julijana, ki jima še danes daje oporo, da opogumljata vse starše otrok z redkimi boleznimi. Bezenškova opozarjata na nepravilnosti v zdravstvenem sistemu in zdi se jima nedopustno, da v Sloveniji ni vzpostavljen sistem obveščanja staršev o njihovih pravicah.

"Želimo si, da tisti ljudje, ki delajo s starši takih otrok, znajo delati z njimi. Da pristopijo k njim, jim gredo naproti. Starši nimajo časa brati pravilnikov, členov in razmišljati, kaj jim pripada. Starši se ukvarjajo s tem, ali otrok diha, ali bo preživel dan, ali ga boli trebušček, ali potrebuje zdravilo. S tem se ukvarjajo. Kako bodo preživeli dan, kako bodo zmogli."

V UKC Ljubljana načrtujejo uresničitev projekta že v začetku prihodnjega leta. Načrtujejo razširitev testiranj novorojenčkov na 40 prirojenih bolezni. Ocenjujejo, da bodo s tem letno pomagali od 20 do 25 otrokom, od teh bodo večini omogočili normalen razvoj.